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时间: 2020年03月29日 22:51 | 来源: 【 丿水阳灬乐升战队】 | 编辑: 改梦凡 | 阅读: 8783 次

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许多医师和研讨人员以为,全基因组测序(WGS)的运用将在疾病的确诊和猜测疾病的开展上体现重要作用。可是,也有研讨人员以为,从投入和报答上来说,在平常的医疗保健中广泛运用WGS是不值得的。

近来,新宣布在《内科学年鉴》杂志上的研讨为2种观念的“争辩”供给了新的“论据”。来自美国布里格姆妇人医院、哈佛医学院以及贝勒医学院的研讨人员经过WGS发现,竟然有1/5较为健康的人正本也会带着与遗传疾病或癌症有关的骤变!可是他们并不发病。这与曩昔的一个观念“自然选择条件下,人会随机带着一些‘致病基因’”好像不约而同。

首个关于健康人群的

全基因组测序

新的研讨是如今首个关于健康人群的WGS随机临床试验(NCT01736566),研讨人员招募了100名年龄在40至65岁之间的没有显着疾病的健康志愿者。志愿者被随机分为2组,一组为宗族病史(FH)评价组,另一组为WGS+FH组。

研讨中对志愿者体内4600个基因进行了查看,这与美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)引荐查看的59个已知的高危基因(如BRCA1、BRCA2、P53和PCSK9等)比较要多得多。

经过查看,研讨人员发现承受了WGS的50名志愿者中,有11人(22%)存在最少一种可引起单基因遗传病的骤变,而实际上其间只要2例(4%)体现出了临床表现:一名志愿者因RDH5基因骤变而呈现眼底白斑;另一名志愿者则是对阳光较为灵敏,查看成果显现他带着与斑斓卟啉病(一种极稀有的单基因遗传病)有关的PPOX基因的骤变。

FH组经评价后,有16%的志愿者被主张承受进一步更精密的查看,而WGS+FH组则为34%,比FH组高出1倍。

研讨人员还经过WGS对志愿者进行了药物基因组学查看,这个查看能够猜测志愿者由于某些骤变而也许对药物发生的不相同反响。查看成果显现,有48名志愿者(96%)会对最少1种药物不呼应或是有严峻的不良反响。

这些药物中包括辛伐他汀(降血脂药)和二甲双胍,这48名志愿者中共有6人在规则服用它们(5人为辛伐他汀,1人为二甲双胍),他们在之前和6个月的查询期内都对药物呼应杰出,也没有呈现较严峻的副作用,这与WGS的猜测成果并不匹配。

关于这些成果,新研讨的领导者贾森·瓦西博士表明:“咱们的研讨发现WGS关于没有宗族遗传病史的健康人来说好像没有任何额定的优点,关于药物呼应猜测也是如此。当然,这是一个有争议的成果,究竟咱们的研讨规划还很小,需求后续更多的大型研讨。”

普通人该怎么准确看待

基因测序?

瓦西博士以为,假如大家知道自个有一些也许会影响身体健康的骤变的话,也许就能尽量防止外界要素的影响。

如今,技能的前进现已将WGS的报价从2008年的35万美元下降到了如今的最低1000美元,可是这关于广泛运用和作为规范的“保健程序”来说,仍然是一笔不小的开销。

因而,有许多研讨人员忧虑WGS会致使医疗费用暴升,以及许多骤变带着者正本不会发病,因而查看成果也许会给被查看者带来心思担负和焦虑心情等。

不过,研讨人员查询发现,尽管承受WGS的志愿者在以后6个月里比别的志愿者平均在医疗保健上的花费要多350美元,但他们并没有呈现显着的焦虑和郁闷心情。并且他们中的一些人在拿到了自个的查看陈述后,还对曩昔的生活方式做出了改动,增加了运动,阐明查看成果对志愿者的自我健康管理仍是发生了积极含义。但需求留意的是,志愿者中高学历的份额较高,他们对基因查看的了解也许愈加深化。

在国内,央视一则新闻称:记者曝光了无良保健品商为了售卖自个的商品,给江苏省一名乡村白叟做基因查看,成果显现,正本身体不错的白叟在宫颈癌、阿尔茨海默症和胆固醇代谢等方面都有较高的遗传危险。这让憨厚又不明白基因查看的白叟惧怕极了,在无良市侩的“忽悠”下,白叟先后购买了价值20万元的保健品!花光了积储的白叟过后承受不了冲击,跳河自杀。

同样是基因查看,学历和认知不同形成的悬殊成果真是让人唏嘘不已!

上述的比照提示咱们,在健康人的基因查看方面,科学家们所做的尽力还远远不够,广大群众即便做了查看,若不能准确的看待成果,也无法像平常求医相同能找到能够回答疑问的专业人士。当然,这对商场的规范化管理和基因查看的层层遍及以及对无良市侩的冲击也是有着启示含义的。

总的来说,新的研讨提示咱们,关于健康人来说,尽管如今全基因组测序在初级的、根底的医疗保健中不太适用,可是反过来说,承受了测序的健康人的查看成果对他们的健康保养信任是会有所改善的。


(改梦凡编辑《【 丿水阳灬乐升战队】》2020年03月29日 22:51 )

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